ד"ר נעמה אורנשטיין, מומחית ברפואת ילדים ובגנטיקה רפואית, מנהלת יחידת גנטיקה ילדים בשניידר משנת 2017, גנטיקאית בכירה משנת 2014.
ד"ר נעמה אורנשטיין נכללת ברשימת הרופאים הטובים של מגזין פורבס החל משנת 2018.
תחומי טיפול וייעוץ
מטרת הייעוץ הגנטי היא מציאת הסיבה למצב הרפואי של הילד, תוך שימוש במידע קליני ובמידע גנומי, על מנת לאפשר טיפול מותאם אישית עבור הילד, ומתן מידע, הסבר וייעוץ להורים. בעזרת בירור מולקולרי ניתן כיום לאבחן באופן מהיר ויעיל מצבים שהבירור שלהן ארך בעבר חודשים ושנים.
התחומים שבהם מופנים מטופלים לעיתים קרובות:
- איחור התפתחותי
- אוטיזם
- הפרעות תנועה
- אפילפסיה
- חולשת שרירים
- נוירופתיה
- מחלת כבד
- הפרעה בתפקוד הכליות
- הפרעה מטבולית
- קומה נמוכה
- גדילת יתר
- גמישות יתר
- כאבי מפרקים
- מחלת עיניים או תופעה עיינית
- ליקוי שמיעה
- מחלות עור
- לבקנות
- חשד למחלת שלד
- מומי לב מולדים
- הפרעות קצב
- סכרת בגיל צעיר
- חך שסוע
- שפה שסועה
- הפרעה במערכת הדם
- מחלה דלקתית כרונית
- הפרעות במערכת החיסון
- ילד שיש לו הפרעה במספר מערכות ללא סיבה ידועה
תהליך הייעוץ הרפואי
במהלך הפגישה ייאסף המידע הרפואי, ההיסטוריה הרפואית של הילד ובני המשפחה, הבדיקות שבוצעו עד כה, הערכה של רופאים שבדקו את הילד בעבר, ייבנה עץ משפחה, תערך בדיקה גופנית מפורטת, בהמשך יבוצע תיכלול של המידע ויומלץ בירור לפי הממצאים.
לכן חשוב להגיע לפגישה הראשונה עם כל הסיכומים הרפואיים הרלוונטיים, מדידות גובה ומשקל, תוצאות של בדיקות רפואיות שנערכו. לאחר ביצוע הבדיקות שיומלצו תערך פגישה שנייה לצורך סיכום הממצאים ומתן מידע והמלצות טיפוליות.