ד"ר נעמה אורנשטיין היא מנהלת יחידת גנטיקה ילדים בשניידר משנת 2017, גנטיקאית בכירה משנת 2014, מומחית ברפואת ילדים ובגנטיקה רפואית. ד"ר נעמה אורנשטיין נכללה ברשימת הרופאים הטובים במגזין פורבס משנת 2018 עד 2024.
השכלה והתמחות
- מומחית ברפואת ילדים
- מומחית בגנטיקה רפואית
ניסיון מקצועי
- גנטיקאית בכירה משנת 2014
- מנהלת יחידת גנטיקה ילדים בשניידר משנת 2017
- נכללה ברשימת הרופאים הטובים במגזין פורבס משנת 2018 עד 2024
תחומי טיפול וייעוץ
מטרת הייעוץ הגנטי היא מציאת הסיבה למצב הרפואי תוך שימוש במידע קליני ובמידע גנומי, על מנת לאפשר טיפול מותאם אישית עבור הילד, ומתן מידע, הסבר וייעוץ להורים. בעזרת בירור מולקולרי ניתן כיום לאבחן באופן מהיר ויעיל מצבים שהבירור שלהן ארך בעבר חודשים ושנים.
התחומים שבהם מופנים מטופלים לעיתים קרובות:
- איחור התפתחותי
- אוטיזם
- הפרעות תנועה
- אפילפסיה
- חולשת שרירים
- נוירופתיה
- שינויים באנזימי כבד
- הפרעה בתפקוד הכליות
- הפרעה מטבולית
- קומה נמוכה
- גדילת יתר
- גמישות יתר
- כאבי מפרקים
- מחלת עיניים או תופעה עיינית
- ליקוי שמיעה
- מחלות עור
- לבקנות
- חשד למחלת שלד
- מומי לב מולדים
- הפרעות קצב
- סכרת בגיל צעיר
- חך שסוע
- שפה שסועה
- הפרעה במערכת הדם
- מחלה דלקתית כרונית
- הפרעות במערכת החיסון
- ילד שיש לו הפרעה במספר מערכות ללא סיבה ידועה
תפקידים נוכחיים
- מנהלת יחידת גנטיקה ילדים בשניידר
תהליך הייעוץ הרפואי
במהלך הפגישה ייאסף המידע הרפואי, ההיסטוריה הרפואית של הילד ובני המשפחה, הבדיקות שבוצעו עד כה, הערכה של רופאים שבדקו את הילד בעבר, ייבנה עץ משפחה, תערך בדיקה גופנית מפורטת, בהמשך יבוצע תיכלול של המידע ויומלץ בירור לפי הממצאים.
לכן חשוב להגיע לפגישה הראשונה עם כל הסיכומים הרפואיים הרלוונטיים, מדידות גובה ומשקל, תוצאות של בדיקות רפואיות שנערכו. לאחר ביצוע הבדיקות שיומלצו תערך פגישה שנייה לצורך סיכום הממצאים ומתן מידע והמלצות טיפוליות.