רופאים לנשאות BRCA - מידע ורשימת מומחים

נשאיות גן BRCA

נשאות למוטציה בגנים BRCA1 או BRCA2 (ראשי תיבות של BReast CAncer) היא מצב גנטי המעלה משמעותית את הסיכון להתפתחות סוגי סרטן מסוימים, בעיקר סרטן השד וסרטן השחלות.
בישראל הנושא נפוץ במיוחד, שכן אחת מכל 40 נשים (וגברים) ממוצא אשכנזי נושאת מוטציה באחד מגנים אלו, אך היא קיימת גם בעדות נוספות.

מה תפקידם של גני ה-BRCA?

לכל אדם יש שני עותקים של גנים אלו. תפקידם התקין הוא לייצר חלבונים שמתקנים נזקים ב-DNA ושומרים על יציבות החומר הגנטי בתא. לכן, הם נחשבים "גנים מדכאי גידולים".
כאשר יש מוטציה בגן, מנגנון התיקון נפגע, מה שמאפשר לתאים לצבור שינויים גנטיים ולהפוך לממאירים לאורך זמן.

מה המשמעות של היותך נשאית?

חשוב להבין: נשאות אינה מחלה, והיא אינה מבטיחה שיופיע סרטן. היא מעידה על סיכון גבוה יותר מהאוכלוסייה הכללית:

• סרטן השד: הסיכון במהלך החיים לנשאיות עומד על כ-50% עד 80%.
• סרטן השחלות: הסיכון עומד על כ-20% עד 50% (תלוי אם המוטציה היא ב-BRCA1 או ב-BRCA2).
• סרטן הלבלב: קיים סיכון מוגבר מעט אצל נשים וגברים.
• גברים: נשאים נמצאים בסיכון מוגבר לסרטן הערמונית ולסרטן השד בגברים.

דרכי התמודדות ומניעה לנשאיות

נשים המודעות לנשאותן יכולות לנקוט בצעדים משמעותיים להפחתת הסיכון או לגילוי מוקדם מאוד:

• 1. מעקב אינטנסיבי (גילוי מוקדם):
  • בדיקת שד ידנית על ידי כירורג שד פעמיים בשנה.
  • בדיקת MRI שד שנתית (בדרך כלל החל מגיל 25).
  • בדיקת ממוגרפיה שנתית (בדרך כלל החל מגיל 30, לסירוגין עם ה-MRI).
  • מעקב גינקולוגי הכולל אולטרסאונד וגינלי ובדיקת דם לסמן CA-125 (אם כי יעילותם בגילוי מוקדם של סרטן השחלות מוגבלת).
• 2. ניתוחים מפחיתי סיכון:
  • כריתת שחלות וחצוצרות: מומלצת לנשאיות סביב גיל 35–40 (לאחר סיום תכנון המשפחה). מפחיתה בכ-95% את הסיכון לסרטן השחלות וגם מפחיתה משמעותית את הסיכון לסרטן השד.
  • כריתת שד מונעת: חלק מהנשים בוחרות לעבור כריתת שד (עם או בלי שחזור) כדי להוריד את הסיכון כמעט לאפס.
• 3. מניעה תרופתית: קיימות תרופות (כמו טמוקסיפן) שיכולות להוריד את הסיכון להתפתחות סרטן שד אצל נשאיות מסוימות.

בדיקות גנטיות בישראל

עקב השכיחות הגבוהה בארץ, משרד הבריאות ממליץ לכל אישה ממוצא אשכנזי (גם אם היא "חצי" אשכנזייה) לעבור בדיקת סקר למוטציות השכיחות ב-BRCA, גם ללא סיפור משפחתי.
הבדיקה מבוצעת באמצעות בדיקת דם או רוק פשוטה.

נקודה חשובה לפוריות: נשאיות המעוניינות להבטיח שלא יעבירו את המוטציה לדור הבא יכולות לבצע אבחון גנטי טרום-השרשה (PGD) במסגרת תהליך של הפריית מבחנה (IVF).