מחלות עצב שריר

מחלות עצב-שריר, הידועות גם כמחלות נוירומוסקולריות, הן קבוצה של הפרעות הפוגעות בתפקוד התקין של העצבים ההיקפיים, השרירים, או החיבור ביניהם (הצומת עצב-שריר). מחלות אלו יכולות להיות תורשתיות או נרכשות, ולהתבטא במגוון רחב של תסמינים המשפיעים על התנועה, הכוח, והתחושה.

מהן מחלות עצב-שריר?

מערכת העצבים ההיקפית אחראית על העברת אותות מהמוח ומחוט השדרה לשרירים ולאיברים אחרים בגוף, וכן על העברת מידע תחושתי בחזרה למוח. מחלות עצב-שריר משבשות את התקשורת הזו, ועלולות להוביל לחולשת שרירים, ניוון, עייפות, כאבים, הפרעות תחושה, ועוד. הפגיעה יכולה להיות בעצב עצמו (נוירופתיה), בשריר (מיופתיה), או בנקודת המפגש ביניהם (מחלות צומת עצב-שריר).

סוגים נפוצים של מחלות עצב-שריר

• נוירופתיה היקפית: פגיעה בעצבים ההיקפיים, שיכולה לנבוע מסוכרת, זיהומים, מחלות אוטואימוניות, חשיפה לרעלים, או גורמים תורשתיים. מתבטאת לרוב בהפרעות תחושה (נימול, עקצוץ, כאב) וחולשת שרירים, בעיקר בגפיים.
• מיופתיה: מחלות הפוגעות ישירות בשרירים. יכולות להיות תורשתיות (כמו ניוון שרירים מסוג דושן או בקר) או נרכשות (כמו דלקת שרירים - מיוזיטיס). מאופיינות בחולשת שרירים פרוגרסיבית.
• מחלות צומת עצב-שריר: הפרעות המשבשות את העברת האות העצבי לשריר. הדוגמה הבולטת ביותר היא מיאסטניה גרביס, מחלה אוטואימונית הגורמת לחולשת שרירים משתנה, המחמירה במאמץ ומשתפרת במנוחה.
• מחלת נוירון מוטורי: קבוצת מחלות הפוגעות בתאי העצב המוטוריים במוח ובחוט השדרה, האחראים על השליטה בשרירים. הדוגמה הידועה ביותר היא ALS (טרשת אמיוטרופית צידית), מחלה פרוגרסיבית המובילה לחולשת שרירים קשה וניוון.

אבחון

אבחון מחלות עצב-שריר מתבסס על שילוב של הערכה קלינית, בדיקה גופנית, והיסטוריה רפואית מפורטת. בנוסף, נעשה שימוש בבדיקות עזר שונות, כגון:

• בדיקות אלקטרופיזיולוגיות: EMG (אלקטרומיוגרפיה) ובדיקות הולכה עצבית (NCS) המעריכות את הפעילות החשמלית של השרירים והעצבים.
• בדיקות דם: לזיהוי נוגדנים עצמיים (במחלות אוטואימוניות), אנזימי שריר מוגברים (בפגיעה שרירית), ובדיקות גנטיות.
• ביופסיית שריר או עצב: לקיחת דגימת רקמה לבדיקה מיקרוסקופית.
• בדיקות הדמיה: MRI או CT במקרים מסוימים.

טיפול

הטיפול במחלות עצב-שריר משתנה בהתאם לסוג המחלה, חומרתה, והתסמינים הספציפיים. מטרת הטיפול היא להקל על התסמינים, להאט את התקדמות המחלה במידת האפשר, ולשפר את איכות חיי המטופל. אפשרויות הטיפול עשויות לכלול טיפול תרופתי (למשל, תרופות המדכאות את מערכת החיסון, תרופות לשיפור העברה עצבית-שרירית), פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק לשימור תפקוד ומוביליות, תמיכה נשימתית, ובמקרים מסוימים, התערבות כירורגית. הטיפול הוא לרוב רב-תחומי ומותאם אישית לכל מטופל.